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标识符 CSTR:16397.09.0H01001313
资源中文名称 Fmr1敲除小鼠
资源英文名称 C57BL/6-Fmr1em9/ILAS
疾病概述 神经系统相关疾病
实验动物背景信息

C57BL/6

模型制作方法

利用CRISPR/CAS9技术敲除Fmr1基因

模型表型数据

脆性X智力障碍1号基因(FMR1) ,FMR1基因CGG重复数200次可导致FMR1基因转录异常,其相关蛋白——脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失,造成严重的智力低下及自闭症。FMR1基因CGG重复数在55~200次与卵巢早衰发生显著相关,而卵巢功能障碍是流产和试管受精(in-vitro fertilization,IVF)失败等重要发病机制。

动物模型的评价与验证

用来研究Fmr1的生物学作用。

保存方式 冷冻
合作方式 不限定
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