| 标识符 | CSTR:16397.09.0I01000569 |
|---|---|
| 资源中文名称 | CHL1基因敲除小鼠 |
| 资源英文名称 | C57BL/6J-CHL1(tm) |
| 疾病概述 | 3P综合征；白血病 |
| 实验动物背景信息 | C57BL/6J |
| 模型制作方法 | 基因打靶 |
| 模型表型数据 | CHL1基因编码的蛋白质，是神经细胞粘附分子L1基因家族成员。它是一种可能参与信号转导途径的神经识别分子。该基因的一个拷贝缺失可能是3p综合征患者精神缺陷的原因。这种蛋白质也可能在某些癌症的生长中发挥作用。 |
| 动物模型的评价与验证 | CHL1敲除小鼠是研究神经系统疾病和白血病的重要模型。 |
| 保存方式 | 冷冻 |
| 合作方式 | 合作研究 |
| 相关文章 |
1. Angeloni, D.; Lindor, N. M.; Pack, S.,et al., CALL gene is haploinsufficient in a 3p- syndrome patient. Am. J. Med. Genet. 86: 482-485, 1999. 2. Frints, S. G. M.; Marynen, P.; Hartmann, D.,et al., CALL interrupted in a patient with non-specific mental retardation: gene dosage-dependent alteration of murine brain development and behavior. Hum. Molec. Genet. 12: 1463-1474, 2003. 3. Kozma, C.; Slavotinek, A. M.; Meck, J. M. : Segregation of a t(1;3) translocation in multiple affected family members with both types of adjacent-1 segregants. Am. J. Med. Genet. 124A: 118-128, 2004. 4. Wei, M.-H.; Karavanova, I.; Ivanov, S. V.et al., In silico-initiated cloning and molecular characterization of a novel human member of the L1 gene family of neural cell adhesion molecules. Hum. Genet. 103: 355-364, 1998. |
| 备注 |
京公网安备 11010502043083号