| 标识符 | CSTR:16397.09.0A01000491 |
|---|---|
| 资源中文名称 | I型胶原蛋白基因点突变大鼠 |
| 资源英文名称 | SD. COL1A1 (TM-C.T149G) -GC/ILAS |
| 疾病概述 | 成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。 |
| 实验动物背景信息 | SD |
| 模型制作方法 | 利用Crispr/cas9技术制备COL1A1点突变大鼠，突变位点为C.T149G。 |
| 模型表型数据 | 成骨不全基因分别定位于17q21.31 q22和7q22.1,其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。I型胶原蛋白基因(COL1A1)在临床上发现一些突变会导致成骨不全症。 |
| 动物模型的评价与验证 | 该点突变大鼠可以用来研究COL1A1（ C.T149G）在大鼠成骨不全症中的作用。 |
| 保存方式 | 冷冻 |
| 合作方式 | 仅限合作研究 |
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| 备注 |
京公网安备 11010502043083号