标识符 | CSTR:16397.09.0H02000378 |
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资源中文名称 | WFS1基因敲除大鼠 |
资源英文名称 | SD.Wfs1(tm)-GC/ILAS |
疾病概述 | Wolfram综合征 |
实验动物背景信息 | 背景品系为SD(Sprague Dawley, SD)大鼠 ,为大鼠(rat;rattus norregicus)的一个品系,属于动物界、脊索动物门、脊椎动物亚门、哺乳纲、啮齿目、鼠科、大家鼠属(Genus Rattus)、大家鼠种(Species rattus norvegicus)的动物,1925年,美国斯泼累格•多雷(Sprague Dawley)农场用Wistar大鼠培育而成。 |
模型制作方法 | 利用Crispr/cas9技术制备Wfs1敲除大鼠 |
模型表型数据 | 该基因编码一种跨膜蛋白,主要位于内质网,在脑、胰腺、心脏和胰岛素瘤β细胞系中广泛表达。这个基因的突变与Wolfram综合征有关,也被称为DIDMOAD(尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋),一种常染色体隐性遗传疾病。这种疾病影响大脑和中枢神经系统。该基因的突变也可导致常染色体显性遗传性耳聋6(DFNA6),也称为DFNA14或DFNA38。 |
动物模型的评价与验证 | 这个基因的突变与Wolfram综合征有关,也被称为DIDMOAD(尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋),一种常染色体隐性遗传疾病。这种疾病影响大脑和中枢神经系统。 |
保存方式 | 冷冻 |
合作方式 | 不限定 |
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备注 |