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标识符 CSTR:16397.09.0L01000416
资源中文名称 Kit 癌基因自发突变小鼠
资源英文名称 KitW-v
疾病概述 肿瘤疾病相关模型小鼠
实验动物背景信息

C57BL/6

模型制作方法

自发突变

模型表型数据

Kit为原癌基因,KitW 为显性斑点突变基因,是小鼠古老的突变,携带突变基因的小鼠是研究人类遗传性红细胞性贫血(也称为Diamond-Blackfan 贫血)优秀的模型。与人相似突变小鼠对皮质类固醇的治疗没有反应。KitW-v 为可存活的显性斑点突变基因,是KitW 突变的等位基因,点突变发生在5号染色体,在2007位置的核苷发生C-T的点突变,导致在660位置的氨基酸苏氨酸变为甲硫氨酸。Kit小鼠色素形成细胞,精子,RBCs及肥大细胞具有多种性缺陷。

w/wv 基因型为携带KitW 基因的WB/ReJ Kit<W>/J小鼠品系与携带KitW-v 的C57BL/6JKit<W-v>/J 小鼠品系杂交产生F1 小鼠具有的基因型。

主要表现出以大红细胞减少,血细胞比容减少及平均细胞体积增加为特征的细胞性贫血,是研究人类再生不良性贫血的良好动物模型。血液学研究:贫血,铁缺陷,运输缺陷,肥大细胞缺陷。

内脏器官的研究:胃肠发育异常 。

癌症的研究: 生长因子/受体/细胞因子, 肿瘤发生率增加,原癌基因。

发育生物学的研究:神经嵴发育异常。  

内分泌缺陷的研究:骨/骨髓缺陷,性腺缺陷, 皮肤缺陷。

免疫学及炎症的研究:肥大细胞发育异常。

神经生物学的研究:受体缺陷,前庭及听力缺陷

生殖生物学的研究:性腺影响发育缺陷,生于缺陷,性腺肿瘤。

动物模型的评价与验证

人类再生不良性贫血的动物模型

保存方式 冷冻
合作方式 仅限合作研究
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