C57BL/6J小鼠

F0代构建：采用Cas9进行基因定点敲入。

Ube3b编码的蛋白是E3泛素结合酶家族的一员，参与蛋白的泛素化，而泛素修饰蛋白是靶向异常和短期蛋白降解的重要细胞机制。UBE3B蛋白接受E2泛素结合酶的泛素并将泛素转移到目标底物上。泛素化在神经发育中起着至关重要的作用，在人类中UBE3B基因的突变可以导致小睑裂综合征，表现为发育迟缓、生长迟缓、头围小、面部先天性畸形和低胆固醇水平。小鼠Ube3b基因的缺陷会导致生存能力下降，并囊括了人类疾病的关键特征，如体重和大脑大小的减少、以及胆固醇合成的下调。