标识符 | CSTR:16397.09.0L01000616 |
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资源中文名称 | TSC1条件性敲除小鼠 |
资源英文名称 | B6.129-Tsc1tm1flox |
疾病概述 | 结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。该病具有遗传异质性,致病基因包含TSC1基因和TSC2基因,分别于1997年和1993年被克隆出。 |
实验动物背景信息 | C57BL/6J |
模型制作方法 | 靶基因信息: Tsc1, tuberous sclerosis 1; 在该基因的17和18外显子的两端插入loxp位点。 |
模型表型数据 | TSC1条件性敲除小鼠生长发育正常。 |
动物模型的评价与验证 | 该条件性敲除小鼠可以与不同组织特异性的cre工具小鼠杂交,可用于许多组织特异性研究,包括结节性硬化或其他错构瘤综合征、肌动蛋白细胞骨架和运动的调节、细胞和机体葡萄糖稳态、细胞生长反应、凋亡调节和细胞大小调节。 |
保存方式 | 冷冻 |
合作方式 | 合作研究 |
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备注 |