| 标识符 | CSTR:16397.09.0D0100034 |
|---|---|
| 资源中文名称 | Nspc1基因敲除小鼠（Nspc1-ko） |
| 资源英文名称 | B6.-Nspc1 tm1 |
| 疾病概述 | Bardet- Biedl综合征 (Bardet- Biedl syndrome, BBS)是常染色体隐性遗传性疾病 ,主要临床表现有视网膜营养不良、先天性肥胖、多指趾畸形、生殖腺发育不全、智力发育迟缓和肾畸形等。约 35 %的患者伴有耳聋 (主要为传导性耳聋 )。 |
| 实验动物背景信息 | C57BL/6J |
| 模型制作方法 | 胚胎干细胞打靶 |
| 模型表型数据 | Nspc1基因又叫PCGF1，PCGF1（Polycomb Group Ring Finger 1）是果蝇多梳组基因的哺乳动物同源基因，在早期胚胎发育中作为转录抑制物调节前后模式。PCGF1是一个蛋白质编码基因。与PCGF1相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征2和肾透明细胞肉瘤。其相关途径包括调节干细胞多能性的信号途径。PCGF6是该基因的一个重要的同源序列。 |
| 动物模型的评价与验证 | 与PCGF1相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征2和肾透明细胞肉瘤。可以用神经系统、视网膜、耳聋等研究。 |
| 保存方式 | 冷冻 |
| 合作方式 | 合作研究 |
| 相关文章 | [1] Gong Y, Yue J , Wu X , et al. NSPc1 is a cell growth regulator that acts as a transcriptional repressor of p21Waf1/Cip1 via the RARE element[J]. Nucleic Acids Research, 2006, 34(21):6158-6169. |
| 备注 |
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