| 标识符 | CSTR:16397.09.0H01000336 |
|---|---|
| 资源中文名称 | parkin 2基因敲除小鼠 |
| 资源英文名称 | B6.129S4-Park2tm1 |
| 疾病概述 | 帕金森病是以运动和非运动症状为特征的中老年神经系统退行性疾病，其主要症状表现为运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵直及姿势平衡障碍等，严重影响患者生活质量。有公开数据显示，中国65岁以上的老年人帕金森患病率为1.7%。Parkin蛋白可能在维持多巴胺能神经元的正常功能中发挥重要作用。这个基因的突变会引起癌症或家族性常染色体隐性遗传性少年型帕金森综合征。 |
| 实验动物背景信息 | C57BL/6J |
| 模型制作方法 | EGFP编码序列替换Park2外显子3并导致其外显子2和4连接，外显子5处提前翻译终止。Western-blot分析表明Park2 C末端抗体序列缺失。 |
| 模型表型数据 | 纯合子小鼠纹状体细胞外多巴胺浓度增加。此外，纹状体神经元突触兴奋性降低。小鼠也表现出对黑质纹状体通路功能障碍敏感的行为模式缺陷。然而，在24个月之前，黑质多巴胺能神经元的数量是正常的，这与帕金森病所特有的黑质神经元的大量丢失形成了对比。此外，纯合子小鼠神经元存在线粒体功能障碍和氧化应激保护受损。 |
| 动物模型的评价与验证 | 该小鼠模拟了人类常染色体隐性遗传青少年帕金森病（AR-JP）患者中最常见的外显子3缺失突变，可能有助于帕金森病、多巴胺调节、黑质纹状体功能、线粒体功能和其他神经生物学研究。 |
| 保存方式 | 冷冻 |
| 合作方式 | 合作研究 |
| 相关文章 |
[1] Kubli DA, Zhang X, Lee Y, Hanna RA, Quinsay MN, Nguyen CK, et al. Parkin protein deficiency exacerbates cardiac injury and reduces survival following myocardial infarction. J Biol Chem. 2013;288(2):915–26. [2] Goldberg MS, Fleming SM, Palacino JJ, Cepeda C, Lam HA, Bhatnagar A, et al. Parkin-deficient mice exhibit nigrostriatal deficits but not loss of dopaminergic neurons. J Biol Chem. 2003;278(44):43628–35. |
| 备注 |
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