| 标识符 | CSTR:16397.09.0I02000286 |
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| 资源中文名称 | CACNB2基因突变大鼠 |
| 资源英文名称 | SD. CACNB2 (C.1515-1516 ins CGCTC )-GC/ILAS |
| 疾病概述 | Brugada综合征是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的综合征。临床上,这个综合征以V1～3导联ST段抬高、V1～3导联ST段多变、心脏结构无明显异常、多形室性心动过速（室速）或心室颤动（室颤）和晕厥的反复发作、以及心脏性猝死为特征。自从1992年西班牙Brugada两兄弟首先报道Brugada综合征以来，该病已经从一种少见病发展成为一些国家年轻人仅次于车祸的第二大死亡杀手，猝死年龄（41±15）岁。文献估计，该病引起的猝死占所有猝死病例的4%，占无器质性心脏疾病猝死者的20%。更为严重的是，大多数患者发生的第一症状就是猝死，根本来不及防范和救治。 |
| 实验动物背景信息 | 背景品系为SD(Sprague Dawley, SD)大鼠 ，为大鼠（rat；rattus norregicus）的一个品系，属于动物界、脊索动物门、脊椎动物亚门、哺乳纲、啮齿目、鼠科、大家鼠属（Genus Rattus）、大家鼠种（Species rattus norvegicus）的动物，1925年，美国斯泼累格•多雷（Sprague Dawley）农场用Wistar大鼠培育而成。 |
| 模型制作方法 | 利用CRISPR/cas9介导的大鼠基因敲入技术，将大鼠CACNB2基因突变后，易同源重组方式替代原基因，建立基因突变大鼠。
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| 模型表型数据 |  |
| 动物模型的评价与验证 | 该基因编码电压依赖性钙通道蛋白的一个亚基，该亚基是电压门控钙通道超家族的成员。该基因产物最初被确定为Lambert-Eaton肌无力综合征(一种自身免疫性疾病)的抗原靶点。该基因的突变与Brugada综合征有关。 |
| 保存方式 | 冷冻 |
| 合作方式 | 不限定 |
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| 备注 |
京公网安备 11010502043083号