| 标识符 | CSTR:16397.09.0I02000284 |
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| 资源中文名称 | TTN基因突变大鼠 |
| 资源英文名称 | SD. TTN(TM-p.Q464*)-GC/ILAS |
| 疾病概述 | 肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。肥厚型心肌病是原发性心肌病主要类型之一，以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为特征，临床表现包括呼吸困难，心绞痛，晕厥及猝死。HCM是常染色体显性遗传性疾病，60%~70%为家族性，目前，已证实至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种为编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因中。 |
| 实验动物背景信息 | 背景品系为SD(Sprague Dawley, SD)大鼠 ，为大鼠（rat；rattus norregicus）的一个品系，属于动物界、脊索动物门、脊椎动物亚门、哺乳纲、啮齿目、鼠科、大家鼠属（Genus Rattus）、大家鼠种（Species rattus norvegicus）的动物，1925年，美国斯泼累格•多雷（Sprague Dawley）农场用Wistar大鼠培育而成。 |
| 模型制作方法 | 利用CRISPR/cas9介导的大鼠基因敲入技术，将大鼠TTN基因突变后，以同源重组方式替代原基因，建立基因突变大鼠。
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| 模型表型数据 |  |
| 动物模型的评价与验证 | 该基因编码大量的横纹肌蛋白，产物分为两个区域，n端i带和c端a带。i -带是分子的弹性部分，在PEVK区两侧包含两个串联免疫球蛋白结构域，该结构域富含脯氨酸、谷氨酸、缬氨酸和赖氨酸。a -带被认为是蛋白质的标尺，包含免疫球蛋白和纤维连接蛋白重复序列的混合物，并具有激酶活性。该基因的突变与家族性肥厚性心肌病有关。 |
| 保存方式 | 冷冻 |
| 合作方式 | 不限定 |
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| 备注 |
京公网安备 11010502043083号