| 标识符 | CSTR:16397.09.0I02000278 |
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| 资源中文名称 | Myh7基因突变大鼠 |
| 资源英文名称 | SD. Myh7(TM-p.R453C)-GC/ILAS |
| 疾病概述 | 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy, HCM），肥厚型心肌病是原发性心肌病主要类型之一，以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为特征，临床表现包括呼吸困难，心绞痛，晕厥及猝死。HCM是常染色体显性遗传性疾病，60%~70%为家族性，目前，已证实至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种为编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因中。 |
| 实验动物背景信息 | 背景品系为SD(Sprague Dawley, SD)大鼠 ，为大鼠（rat；rattus norregicus）的一个品系，属于动物界、脊索动物门、脊椎动物亚门、哺乳纲、啮齿目、鼠科、大家鼠属（Genus Rattus）、大家鼠种（Species rattus norvegicus）的动物，1925年，美国斯泼累格•多雷（Sprague Dawley）农场用Wistar大鼠培育而成。 |
| 模型制作方法 | 利用CRISPR/cas9介导的大鼠基因敲入技术，将大鼠Myh7基因c.1357C>T突变敲入到原Myh7基因中替换野生型，建立基因突变大鼠。
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| 模型表型数据 |  |
| 动物模型的评价与验证 | 肌球蛋白是一种含有2个重链亚基、2个碱轻链亚基和2个调节轻链亚基的六聚体蛋白。该基因编码心肌肌凝蛋白的β(或慢)重链亚基。它主要在正常人心室表达。它也表达于富含慢肌纤维的骨骼肌组织中。这种蛋白和心肌肌球蛋白α(或快速)重亚单位的相对丰度的变化与心肌的收缩速度有关。在甲状腺激素耗竭和血流动力学超负荷时，其表达也发生改变。该基因突变与家族性肥厚性心肌病、肌球蛋白蓄积性心肌病、扩张性心肌病和Laing早发性远端肌病相关。 |
| 保存方式 | 冷冻 |
| 合作方式 | 不限定 |
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| 备注 |
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