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| 资源中文名称 | Gorab腹部皮肤条件敲除小鼠 |
| 资源英文名称 | Gorab ventral skin conditional KO mice |
| 疾病概述 | 骨发育异常老年样皮肤（gerodermia osteodysplastica 或geroderma osteodysplasticum, GO症），又称瓦迪侏儒症（Walt Disney dwarfism），OMIM231070，是遗传性皮肤松弛症（Cutis laxa，CL）的一种，主要累及皮肤、骨骼等组织器官，是一种常染色体隐性遗传的罕见病。。Hennies 等针对13 个家系的研究发现GO 症的发病与一个高尔基体蛋白GORAB 的突变有关。GO 症和其他皮肤松弛症（CL）类似，主要累及结缔组织，这类疾病主要的可见临床表现就是皮肤缺乏弹性、松弛下垂，具有高度的异质性。 |
| 实验动物背景信息 | C57BL/6小鼠，1921年被培育出来，属于近交品系。最主要的两个特点就是品系稳定和易于繁殖，且是第一个完成基因组测序的小鼠品系。主要用途有如下三个方面： 作为生理学与病理学的实验动物模型 构建转基因动物模型，保证遗传背景上的高度稳定性和实验数据的一致性。 作为产生自发突变和诱发突变的同基因型小鼠的背景品系。 |
| 模型制作方法 | 构建Gorab条件敲除小鼠（Gorabflox/flox）与Prrx1cre工具小鼠交配，得到Gorab腹部皮肤条件敲除小鼠Gorabflox/flox; Prrx1crehet小鼠 |
| 模型表型数据 | 1. 免疫组化 鉴定 取成年Gorabflox/flox; Prrx1crehet小鼠背部和腹部的皮肤，福尔马林固定，脱水石蜡包埋，切片，脱蜡染色。 背部真皮Gorab表达正常，腹部皮肤真皮无Gorab表达。
2. 免疫组化表型分析 取成年Gorabflox/flox; Prrx1crehet小鼠腹部的皮肤，福尔马林固定，脱水石蜡包埋，切片，脱蜡染色。 腹部皮肤真皮细胞间质成分BGN、DCN、Col3、Elestin等表达异常。
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| 动物模型的评价与验证 | 1. 基因型检测 提取小鼠基因组DNA，用PCR的方法法使用如下引物对子代进行基因型鉴定。 2. 组织病理检测 组织脱水后经石蜡包埋制成蜡块，常规切片（切片厚度4μm）。石蜡切片脱蜡至水后进行HE染色，经梯度乙醇脱水，二甲苯透明后中性树脂封片。结果见上。 |
| 保存方式 | 活体繁殖 |
| 合作方式 | |
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| 备注 |
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