在人类，PINK1突变导致常染色体隐性遗传和早发性帕金森病（PD）并伴有选择性神经变性。虽然已经在小鼠及猪产生了相关的疾病模型，但是这些模型并不能概括在PD患者中看到相关的神经变性，这意味着PINK1在哺乳动物大脑中的功能需要使用更接近人类的较大动物进行评估。

PINK1基因缺失恒河猴存在神经变性的表现，且观察到的显著神经元丢失，揭示了PINK1在灵长类大脑中的关键功能，并将提供一个新的研究PINK1的多种功能和与PINK1功能障碍相关的发病机制的工具。

该模型使用CRISPR / Cas9介导方法引入恒河猴胚胎，然后通过辅助生殖方式植入受体动物，生产出基因修饰恒河猴，并进行动物表型评价。

在实验动物存活的猴中，8个携带PINK1突变（M），3个是野生型（WT）。然而，三只突变猴（M1，M3和M4）是新生三胞胎，它们在出生后3-4天内难以存活并死亡。一只WT新生猴也死亡。另一只突变猴（M2）在出生后7天死亡，没有明显的症状。其他三只突变猴（M6，M7和M8）已经存活了三年;然而，M5减少了食物摄入并在1.5年时显示出虚弱状态，并且在麻醉后30天死于MRI检查。

对于存活时间较短的猴，研究人员发现在M1皮质和纹状体以及M2皮质中约65％-70％的PINK1等位基因携带～7.2kb缺失。 PINK1突变猴脑的蛋白质印迹分析也证实了PINK1，神经元蛋白（NeuN，PSD95，CRMP2和SNAP25）和双皮质素（DCX）的不同程度的缺陷。对于活猴，MRI和视频监测研究显示，具有PINK1突变的1.5岁成年猴显示皮质中的灰质密度显著降低。尽管睡眠行为没有改变，M5和M6猴子也表现出运动减少。 对M6猴脑基因组DNA的分析也显示PINK1外显子2和外显子4在各种组织中的大量缺失，并且蛋白质印迹分析显示皮质和黑质中PINK1表达与年龄相比显著降低。

通过对该模型的研究，能更好地了解帕金森病的病因，发病机制，病理特征以及预防和治疗。