| 标识符 | CSTR:16397.09.0H01001430 |
|---|---|
| 资源中文名称 | 人ANXA11-P36R敲入ALS小鼠模型 |
| 资源英文名称 | B6.ANXA11(tm-P36R) |
| 疾病概述 | ALS，又称“肌萎缩侧索硬化”（amyotrophic lateral sclerosis）。是运动神元病最常见的一种类型。ALS确切的发病原因尚不明确，表现为进行性的肢体无力，肌肉萎缩和肌束震颤。发病初期可表现为手指和上肢的无力，并且进展为下肢和躯干的无力，严重时可累及呼吸肌，出现呼吸肌麻痹。本病不累及感觉系统，高级智能也不受累及。 |
| 实验动物背景信息 | C57BL/6 |
| 模型制作方法 | 利用Cas9/sgRNA注射受精卵的方法构建基因敲入小鼠。 |
| 模型表型数据 | 人ANXA11-P36R突变敲入小鼠模型发病年龄10月，表现为运动能力减退，无明显痴呆症状。生存期>24个月。提取上述PCR鉴定为阳性的F1代小鼠鼠尾DNA进行PCR检测及Sanger测序，结果表明34#---36#小鼠为正确重组，且没有随机插入，提示携带Anxa11突变型小鼠构建成功；同时，该突变鼠脊髓前角运动神经元内可见Tdp43蛋白转移至胞浆中，而野生型小鼠均分布在核内，为典型ALS病理表现。 |
| 动物模型的评价与验证 | ALS疾病小鼠模型。 |
| 保存方式 | 冷冻 |
| 合作方式 | 仅限合作研究 |
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| 备注 | 该模型由中国医学科学院北京协和医院柳青博士提供 |
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