中国医学科学院医学实验动物研究所喜获华夏医学科技三等奖

　　来自中国医学科学院医学实验动物研究所基因工程技术课题组的成果“cTnT^R141W等心肌病动物模型的建立及应用”获得华夏医学科技三等奖。获奖成员包括：吕丹，张连峰，马元武，董伟，关菲菲，张旭，高珊，张丽，齐晓龙，刘宁，陈炜，于磊，李静，高祥，潘烁。

　　心衰是各种器质性心脏病的临床终末阶段，我国占全球心衰新增病例的1/3，深入了解心衰的发病机制，寻找新的药物靶点和潜在的治疗策略迫在眉睫。心肌病是导致心力衰竭的主要诱因之一。已有的研究表明心肌病是多基因参与的复杂性疾病，基因突变导致的心肌病在临床诊断中占据重要位置。然而目前对心肌病进展的复杂调控网络并不清楚，良好的动物模型是深入了解心肌病发病机制和药物靶点筛选的基础，心肌病动物模型的匮乏已经成为限制心血管疾病基础医学研究及临床防治的瓶颈。

为创制更加符合人类心血管疾病发病进程的精准动物模型，完善我国重大疾病相关动物模型资源，推动科学进步，促进社会及经济效益发展，中国医学科学院医学实验动物研究所基因工程技术课题组团队十余年来筛选获得21种参与心肌病及心衰病理进程调控的重要修饰基因，构建心肌病致病基因及修饰基因大小鼠模型37种，其中cTnT^R141W，LMNA^E82K，cTnI^R145G，cTnC^G159D及cTnC^D145E模型小鼠为国际率先创制，能够在分子、组织和整体三个维度模拟临床患者病理学指征。

图1. 课题组cTnT^R141W系列疾病模型的建立

　　利用该系列模型资源，团队率先阐明多项病理调控机制，并提出“抑制CYP2E1的表达可能成为治疗cTnT^R141W基因突变等导致的扩张型心肌病的有效措施”等多项研究结论，发表包括心血管领域经典杂志Cardiovasc Res, Hypertension, JAHA等在内论文59篇，总引用次数达518次；获批包括重大新药创制，国家自然科学基金等基金项目十余项。为国内外包括英国帝国理工学院、阜外心血管病医院、中国人民解放军第四军医大学等10余家科研院所、高校和生物医药机构提供模型支撑，支持服务机构获批多项国家自然科学基金等项目，并发表包括Cardiovasc Res 等在内心血管专业杂志文章，为我国心血管疾病的基础研究和临床防治提供助力，产生了较好的社会效益和经济效益。相关模型都已收录到国家人类疾病动物模型资源库（https://www.namr.org.cn/）和大鼠资源库（www.ratresource.com），欢迎广大科研工作者进行资源合作或者共享使用。

　　基因工程技术课题组负责人为马元武，现有研究员3人，副研究员1人，长期致力于基因编辑技术的研发、疾病基因工程动物模型的创制，以及利用建立的疾病动物模型在神经、心肌病、干细胞衰老等方向开展致病机制研究。在Neuron、Hypertension、Cell Research、Cell Mol Immunol等期刊发表研究论文120余篇。获得奖励包括：国家科技进步奖二等奖、北京市科技奖三等奖、中国实验动物学会科技奖一等奖、中华医学科技奖三等奖等。欢迎对基因编辑、疾病模型创制和致病机制感兴趣的优秀推免生、硕士生、博士生及博士后研究人员加入我们团队。